Cauzele care provoaca sindromul Down: in organismul uman exista 46 de cromozomi (23 de perechi ce se afla in fiecare celula – un set provine de la mama, iar celalatlt de la tata). Din cand in cand, se poate produce o anomalie ce face sa fie 47 de cromozomi, in loc de 46. Dupa o perioada indelungata si studii amanuntite, Jerome Lejeune a ajuns la concluzia ca Sindromul Down apare datorita prezentei unui cromozom 21 in plus. De aceea, aceasta boala genetica este cunoscuta si sub numele de Trisomia 21.
Simptome
In general, parintii vor sti faptul ca micutul lor va avea aceasta boala inca dinainte ca acesta sa se nasca. Anomalia nu se va observa printr-o simpla ecografie, ci trebuie ca mama sa faca o amniocenteza (se recomanda doar in cazurile in care riscul ca micutul sa prezinte boala este foarte mare). „Triplu test” este o alta metoda prin care parintii pot afla daca cel mic va avea probleme.
Este un test de sange ce se va face aproximativ in luna a patra de sarcina. Daca diagnosticul nu se va pune inainte de nastere, simptomele vor fi evidente la venirea copilului pe lume. Aveti grija. Diagnosticul trebuie pus de un medic specialist. Nu va incredeti in vorbele oricui. Desigur, exista unele particularitati pe care un copil cu Sindromul Down le are. In primul rand, talia si greutatea sunt sub limita normala, craniul este mic si rotund, fata este si ea rotunda, iar fruntea este bombata.
Cei care prezinta acest sindrom pot avea cataracta congenitala, dar si alte probleme ale ochilor. Urechile sunt mici, rotunde si sunt inserate mai jos decat la un copil sanatos. Gura este mica si deschisa, gatul este scurt si gros (de obicei exista un exces de piele pe ceafa), iar mainile sunt scurte si late. Exista si alte probleme ce pot fi intalnite la acesti copii si anume: anomalia digestiva si retardul mental. In general, cam jumatate din copiii ce prezinta Sindromul Down au si malformatii congenitale cardiovasculare.
In cazul in care aveti deja un copil cu aceasta boala si va doriti un al doilea copil, trebuie sa stiti faptul ca probabilitatea ca al doilea sa aiba aceeasi problema este foarte crescuta. Problema vine de la dumneavoastra sau de la partener, intrucat se poate ca unul sa aiba o anomalie cromozomiala.
Si perioada in care concepeti un copil este si ea foarte importanta. Cu cat sunteti mai tineri, cu atat riscul sa aveti un copil bolnav scade semnificativ. Sindromul Down apare la 1 din 30 de copii, daca mama a depasit varsta de 45 de ani. In jurul varstei de 40 de ani, riscul este putin mai scazut, aceasta boala fiind prezenta la 1 din 90 de micuti. Daca este sa avem incredere in studiile medicilor, perioada favorabila conceperii unui copil sanatos este in jur de 20 de ani. Aceasta boala genetica afecteaza 1 din 1600 de pitici.
In general, parintii care primesc la nasterea copilului vestea ca acesta sufera de Sindromul Down sufera enorm. Este de inteles acest lucru pentru ca nimeni nu isi doreste sa aiba un copil cu probleme. Totusi, incercati sa treceti peste acest impas. Este foarte greu si aveti impresia ca nu intelege nimeni prin ce treceti, dar nu va izolati.
Nu dati vina pe dumneavoastra sau pe altii ca micutul are acest sindrom. Incercati sa gasiti parinti care se confrunta cu aceleasi probleme. Veti sti cu siguranta ca acestia va vor intelege si vor sti prin ce treceti. Emotiile va coplesesc la aflarea vestii ca cel mic are Sindromul Down. Totusi nu uitati sa va bucurati de el.
Nu va ascundeti, nu aveti de ce sa va fie rusine. Daca va izolati in casa, nu veti rezolva nicio problema. Acel copil trebuie crescut intr-o atmosfera cat mai relaxata si plina de prietenie, nu intr-una in care pluteste supararea si nelinistea. Chiar daca nu este sanatos, copilul va simti ca ceva nu este in regula si nu va fi receptiv la nou. Incercati sa ii zambiti cat mai des. Este adevarat ca greutatea acestei probleme va poate coplesi uneori, dar nu renuntati la a trai. Bucurati-va de orice moment si nu va suparati pe cei din jur. Probabil nici ei nu stiu cum sa reactioneze in fata Sindromului Down.
Atunci cand afli ca esti parintele unui copil cu probleme, parca tot universul se prabuseste. Aveti nevoie de foarte mult calm si ordine in viata. Prioritatile vi se vor schimba. Cel mic are nevoie de vizite la doctor pentru a descoperi daca mai are si alte probleme in afara de acest sindrom. Trebuie sa aveti si resurse materiale pentru a sutine eventualele operatii, dar cel mai important este sa aveti curajul sa respingeti cuvintele dure pe care le primiti de la ceilalti oameni. Cei care nu inteleg durerea provocata de aceasta boala nu au cum sa stie prin ce treceti zi de zi.
.){kind=link}