Ce este Sindromul Williams si care sunt simptomele acestuia?

Sindromul Williams este una dintre cele mai grave si in acelasi timp rare afectiuni genetice care afectteaza 1 din 10000 de copii din intreaga lume. Sindromul poate afecta atat persoanele de sex feminin, cat si pe cele de sex masculin. Suferinta parintilor care aduc pe lume copii cu astfel de probleme nu poate fi exprimata in cuvinte, insa si acestia merita o sansa, fapt pentru care, in intreaga lume au fost infiintate asociatii care vin atat in ajutorul parintilor, cat si in ajutorul copiilor care sufera de acest crunt sindrom care le marcheaza existenta.

Sindromul Williams (sau sindromul Beuren Williams) reprezinta un accident genetic, iar cercetatorii au aratat ca nu este neaparata nevoie sa existe antecedente in familie. Insa, in cazul in care un membru al familiei sufera de acest sindrom, riscul mostenirii acestuia este de 50%.

Sindromul Williams reprezinta o tulburare a dezvoltarii neurologice care implica o subdezvoltare a creierului si a sistemului nervos central. Aceasta tulburare grava a evolutiei capacitatii creierului are consecinte vizibile asupra persoanei afectate, in sensul ca, pe langa faptul ca aspectul fizic este influentat, problemele de sanatate nu intarzie sa apara. Mai mult decat atat, acest sindrom afecteaza abilitatile de invatare, de memorare si concentrare, caracterizandu-se prin retard.

Acest sindorm a fost identificat in anul 1961 de catre medicul J. C. P. Williams, de unde provine si numele.

Cauzele sindromului Williams

Sindromul Williams poate fi descoperit inca din timpul sarcinii, mai exact in cea de-a patra luna. In acest caz, viitoarea mama este nevoita sa ia decizia corecta in functie de indicatiile medicilor. Cauza aparitiei acestui sindrom rar este distrugerea unei molecule ADN in momentul in care un spermatozoid fecundeaza ovulul. In acelasi timp este foarte putin probabil ca un copil sa mosteneasca acest sindrom de la parinti, deoarece este indicat ca persoanele care sufera de Sindromul Williams sa nu aiba copii.

Caracteristici si simptome ale sindromului Williams

Fiind o afectiune atat de rara, sindromul Williams este descoperit de cele mai multe ori, din nefericire, dupa nastere, in primul an de viata al copilului. Insa datorita dezvoltarii tehnologiei, sindromul poate fi descoperit din timpul celei de a patra luni de sarcina. In timpul sarcinii, fatul poate fi diagnosticat cu sindrom Williams prin intermediul unui test ADN sau prin amniocenteza.

In cazul in care sindromul nu a fost identificat din timpul sarcinii, in cele mai multe cazuri simptomele acestui rar sindrom vor da semnale de alarma in primul an de viata al copilului. Sindromul Williams se caracterizeaza printr-o serie de afectiuni si probleme grave de sanatate.

De cele mai multe ori, copiii care se nasc cu acest sindrom au o greutate foarte scazuta la nastere, iar ritmul de crestere este incetinit si datorita problemelor de alimentatie, deoarece copiii prezinta un tonus muscular foarte slab, au tendinta de a se ineca si au probleme de deglutitie. Abia cu inaintarea in varsta, aceste probleme incep sa dispara. Pe langa problemele de alimentatie, copiii care sufera de sindromul Williams prezinta si deficiente de somn.

Unul dintre simptomele cele mai des intalnite in cazul celor care sufera de acest sindrom este reprezentat de afectiuni ale inimii si ale sistemului circulator. De aceea copiii care au probleme de acest gen in primul an de viata sunt suspecti de sindrom Williams. Cei care sufera de sindromul Williams vor suferi intotdeauna de afectiuni ale inimii.

Persoanele care sufera de sindromul Williams au trasaturi faciale distinctive. Acestea se caracterizeaza printr-un nas carn, buze pline, barbie mica si frunte lata. Obrajii sunt plini, iar sub ochi exista mici umflaturi. Nici dentitia nu este normala, dintii fiind rari si mici, prezentand de cele mai multe ori si ocluzii. Pot exista si probleme ale ochilor, incluzand si strabismul. Trasaturile faciale se accentueaza in timp.

Sindromul Williams se caracterizeaza si prin prezenta diabetului, in cele mai multe cazuri la persoanele de peste 21 de ani, dar si prin prezenta problemelor sistemului digestiv. Hipercalcemia este specifica acestui sindrom, de aceea nu este indicata administrarea calciului. Copiii cu acest sindrom prezinta un auz hipersensibil, insa aceasta problema se poate ameliora in timp.

Si sistemul nervos este puternic afectat. Persoanele care sufera de sindromul Williams prezinta un retard usor spre mediu. Chiar daca aceste persoane au capacitati extraordianre de memorare, acestea nu pot invata si nu se pot exprima cu usurinta. Exista si situatii in care pacientii au dezvoltat un interes aparte pentru un anumit domeniu, cum ar fi muzica sau desenul. Cei care sufera de acest sindrom sunt foarte sociabili, prietenosi si excesiv de politicosi.

Cum se poate trata sindromul Williams

Din nefericire, nu exista tratament care sa vindece pe deplin sindromul Williams. Afectiunile prezentate anterior pot fi tratate medical, insa exista si numeroase asociatii infiintate special pentru a veni in ajutorul celor care sufera de acest sindrom, dar si in ajutorul familiilor acestora.

Depistarea din timp a acestui sindrom reprezinta un avantaj. Exista numeroase terapii, atat pentru copii, cat si pentru adulti care de fiecare data reusesc sa imbunatateasca viata pacientilor. Logopedia, kinetoterapia si terapiile comportamentale au un rol deosebit in ameliorarea problemelor produse de acest sindrom. De asemenea, se realizeaza cursuri speciale, deoarece si aceste persoane au dreptul la educatie si la integrarea in societate.