V-ati intrebat de ce unii baieti sau barbati au o musculatura slab dezvoltata, bazinul mai lat, umerii ingusti, picioarele mai lungi, inaltimea mai mare decat ceilalti de varsta lor si de multe ori prezinta semne de feminitate? Ei bine, ei sufera de sindromul Klinefelter, o boala genetica care apare numai la barbati.
Aceasta tulburare genetica se datoreaza prezentei in plus a cromozomilor X fata de normal.
De regula un barbat are un cromozom Y si unul X, insa in cazul in care sufera de sindromul Klinefelter va mai avea unul sau mai multi astfel de cromozomi X.
Incidenta acestei boli in randul populatiei este destul de mica, s-a stabilit ca doar un barbat din 600 sufera de acest sindrom.
Cauzele sindromului Klinefelter
In majoritatea cazurilor sindromul Klinefelter se datoreaza unei erori ce apare in procesul diviziunii celulare si anume: dupa ce spermatozoidul fecundeaza ovulul apare un cromozom X in plus.
Simptomele sindromul Klinefelter sunt
Boala se caracterizeaza prin mai multe schimbari marcante la nivelul corpului. Principalele simptome ale bolii apar dupa pubertate. La 50 % din pacienti s-a remarcat o crestere a sanilor, numita ginecomastie. Musculatura este slab dezvoltata. Pilozitatea faciala si pubiana este scazuta.
Persoana in cauza prezinta o hipertrofie a glandelor mamare (asa numita ginecomastie). Are picioarele mai lungi, bazinul mai lat si umerii mai ingusti decat in mod normal. Prezinta o scadere a apetitului sexual, are texticulele mai mici decat ar trebui la varsta respectiva.
In majoritatea cazurilor un astfel de pacient poate fi infertil si necesita metode speciale de fertilizare. Are penisul mic si testiculele subdezvoltate. In timp poate dezvolta caracteristici secundare. O astfel de persoana tinde sa aiba obiceiuri proaste deoarece ii este afectata starea emotionala, comportamentala si mentala.
Ii este afectata dezvoltarea intelectuala (uneori poate fi retardat), are probleme de comunicare, de exprimare, de rezolvare a unei situatii si de intocmire a unui plan de actiune. Vocabularul sau este sarac, procesul de gandire incetinit, isi controleaza impulsurile mai greu.
Are probleme de integrare sociala inca din anii de scoala. Datorita problemelor emotionale si mentale poate avea un comportament imatur, stari de agresivitate si anxietate. De asemenea poate manifesta anumite patologii osoase si anume: curburi ale oaselor de la degete, deformari ale oaselor in zona pieptului, a partii superioare a bratului sau la coapse.
In anumite cazuri apar tumori si malformatii cardiace. Dintre toate aceste simptome cea mai grava complicatie este infertilitatea. Acel cromozom X care este in plus poate afecta testiculele sau gonadele masculine si astfel reduce productia de sperma.
Sindromul Klinefelter se poate depista prin amniocenteza la femeia gravida sau prin biopsia vilozitatilor cronice. Daca se banuieste un astfel de sindrom, pana la varsta adulta se poate efectua testul cariotip ce permite descoperirea unor anomalii ale cromozomilor. Analiza spermei si dozarile hormonale sunt teste de laborator care pot duce la diagnosticarea bolii de catre un medic specialist.
Principalele metode de tratament in cazul sindromul Klinefelter
Cel mai important tratament in cazul acestei boli este inlocuirea hormonului masculin, a testosteronului. Acesta duce la cresterea pilozitatii pe corp, a masei musculare, a increderii, ajuta in prevenirea ginecomastitei si osteoporozei. Ca efecte negative testosteronul poate intensifica acneea, dezvolta anumite tulburari de comportament si accentua prea rapid dezvoltarea sexualitatii.
Medicii recomanda injectarea unei forme sintetice de testosteron numita Depo-testosteron. In cazuri de ginecomastie grava se poate recurge la operatia de mastectomie ce consta in indepartarea sanului. Acest procedeu insa nu rezolva si problema infertilitatii. In acest sens pacientul trebuie sa urmeze si un tratament de fertilizare.
Baietii care au dificultati de limbaj trebuie sa fie dusi de parinti la un logoped. Pentru starile depresive si dereglarile comportamentale este indicat un psihiatru ce poate oferi consiliere profesionala si tratament corespunzator, eficient in astfel de situatii.
