Refsum – boală ereditară a metabolismului grăsimilor

Boala Refsum este de natură genetică, este o maladie a metabolismului grăsimilor care se produce din cauza unui deficit de enzime cu acțiune de descompunere a acidului fitanic. În acest fel, rezultatul este acumularea de acid fitanic în plasmă și în țesuturile organismului și acest ,,depozit˝ anormal este adipos (deoarece acidul fitanic este de tip gras) și astfel apar dereglări ale metabolismului ce pot declanșa simptome grave.

Țesutul adipos uman este alcătuit din acizi grași, iar unul dintre aceștia este acidul fitanic. Acest acid nu se formează în organism, el ajunge prin alimentele care il conțin și se asimilează la nivelul intestinului. Cei care au o dietă vegetariană sunt feriți de surplusul în acest acid, deoarece el apar în lactate, în anumite produse de natura animală.

Principalele simptome ce apar în cazul acestei boli ereditare a metabolismului grăsimilor sunt: tulburările nervoase, tulburările de vedere, stările caracteristice neuropatiei periferice, furnicăturile la extremități, senzația de arsură și durere în zonele periferice, problemele motorii și de coordonare care țin de ataxie, modificările la nivelul pielii (suprafața acesteia devine uscată și solzoasă), problemele osoase, deficiențele auzului, scăderea simțului mirosului sau chiar pierderea lui, mișcările involuntare ale ochilor dintr-o parte în alta.

În cazuri mai grave pacientul iși poate pierde vederea, de aceea este indicat ca terapia pentru ameliorarea simptomelor acestei boli să se înceapă din timp, când boala nu este într-un stadiu avansat. Astfel există speranța ținerii bolii sub control în vederea desfășurării unei activități normale. Tratamentul pentru această boală nu mai dă rezultate dorite dacă boala a ajuns într-un stadiu avansat. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că la această boală în stadiu avansat se produce o deteriorare a țesutului nervos care nu mai poate fi recuperat.

Boala apare la copii, iar la adulți nu se manifestă până la vârsta de 40 de ani. Boala Refsun poate fi prezentă atât la bărbați cât și la femei, dar este rară. Majoritatea oamenilor au aceste enzime în organism care descompun acidul fitanic și astfel boala nu se dezvoltă. În caz contrar, la persoanele cu o carență de astfel de enzime, se produce acumularea de acest acid gras în țesuturi și plasmă.

Cu cât se asimilează mai mult acid fitanic din cauza alimentelor ingerate și în plus cu cât deficitul de enzime este mai mare, cu atât simptomele bolii Refsum sunt mai accentuate. Un lucru cert este că acidul fitanic acumulat în țesuturi într-o cantitate exagerată devine toxic pentru organism.

Acesta este motivul pentru care această boală, deși este rară, atunci când apare trebuie ținută sub control deoarece poate da probleme de sănătate serioase. În majoritatea cazurilor boala apare în copilărie, se manifestă intr-o formă mai ușoară, apoi poate avea o evoluție progresivă și astfel la vârsta adultă se poate manifesta într-o formă mai avansată cu simptome mai grave.

Acidul fitanic ajunge în organism prin alimentație, el se găsește în lapte, produse lactate, fructe de mare, carne de miel și de vită. Pentru tratamentul acestei boli este necesar un regim alimentar recomandat de către un nutriționist care să contribuie la reducerea acidului fitanic și astfel la ameliorarea și chiar stoparea tulburărilor de sănătate prezentate mai sus. Regimul trebuie să fie alcătuit în special din legume cu frunze verzi, iar alimentele de natura animală, lactatele, produsele ce conțin grăsimi trebuie obligatoriu evitate.