Talasemia – Boala ereditara

Una din bolile genetice hematologice care se transmit de la o generatie la alta este talasemia – caracterizata prin producerea anormala de hemoglobina, mai exact in cantitate prea mica. Aceasta proteina se gaseste in celulele rosii din sange si indeplineste un rol important in transportul oxigenului. Aceasta boala ereditara este foarte grava avand in vedere faptul ca duce la distrugerea excesiva a celulelor rosi care se gasesc in sange si astfel dezvolta anemia.

Talasemia este de doua tipuri: alfa talasemia si beta talasemia. Avand in vedere aceste doua tipuri se poate spune ca talasemia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin afectarea sintezei de alfa si respectiv beta-lanturi de hemoglobina. La persoanele din sudul si estul Asiei, din Orientul Mijlociu si Africa apare mai frecvent alfa talasemia. La nativii din regiunea Marii Mediterane cea mai frecventa este beta talasemia.

Forma heterozigota a bolii este beta talasemia minima si se caracterizeaza printr-o forma de anemie microcitara hipocroma usoara. In acest caz pacientul nu necesita tratament, el mosteneste gena cu talasemie de la unul din parintii, de la celalalt avand gena normala.
Forma homozigota a bolii este beta talasemia majora la care severitatea anemiei variaza, dar cel mai adesea sunt vitale transfuziile de celule rosii din sange.

Cand apare beta talasemia majora si viata este pusa in pericol este vorba despre anemia Cooley – acesta fiind numele acestei boli. Pacientii care sufera de anemia Cooley trebuie sa faca transfuzii de sange pe tot parcursul vietii si astfel li se prelungeste viata, insa decesul apare inainte de varsta adulta pentru ca sunt afectate ficatul si inima, deci sunt afectate organele datorita sangelui din transfuzii repetate (are loc supraincarcarea cu fier si lipsa oxigenului).

In primele luni de viata beta talasemia majora nu se manifesta prin simptome clinice datorita hemoglobinei fetale HbF (proteina care transporta oxigenul la nou-nascut pana la 6 luni si la fetus in dezvoltarea intrauterina in ultimele 7 luni). Medicii spun ca simptomele apar dupa ce copilul are 6 luni mai exact cand el are 6-9 luni si are nivelul de hemoglobina fatala mai crescut.

In acest caz se instaleaza anemia progresiva, hepatosplenomefalia (splina si ficatul cresc in volum simultan), are loc o interziere a procesului de dezvoltare fizica dar si cresterea oaselor grav afectata si asta datorita hiperplaziei maduvei osoase, oasele lungi ale picioarelor si bratelor dar si cele ale coloanei vertebrate devin mai fragile, mai slabe si se pot rupe usor. Astfel poate avea loc si o deformare a craniului facial (fruntea este bombata, fata deformata) si o macrocefalie proeminenta (craniul apare mai mare decat in cazurile normale la varsta respectiva).

Beta talasemia majora duce la deces daca nu este tratata. Pentru a se prelungi viata se aplica transfuzii de celule rosii din sange dar exista posibilitatea sa fie afectat in timp inima, ficatul si glandele endocrine. Decesul apare la varsta de 20-30 de ani datorita hemosiderozei altfel spus acumularii de fier in organele interne si in piele, prin transfuziile de sange repetate.

Daca una, doua gene de alfa globina sunt afectate pacientul are o anemie usoara sau moderata si nu necesita tratament. Cand sunt afectate trei gene alfa globina se fac transfuzii de sange deoarece este vorba despre boala hemoglobulinei H (corpul elimina mai repede hemoglobulina). Insa daca toate cele patru gene care au rol in obtinerea hemoglobinei sunt afectate sau lipsesc este un caz deosebit de grav, de regula fatul moare inainte, in timpul sau imediat dupa nastere.

Aceasta boala hematologica se transmite de la parinti la copii cand ambii parinti poarta gena patologica. Conform specialistilor aceasta boala a fost descrisa in anul 1925 de medicii americani pediatri care au observat la cinci copii de emigranti semne de anemie severa, modificari ale oaselor si cresterea mare a splinei si ficatului. In 1936 s-a propus ca termenul de ,,talasemie” sa fie numele acestei boli ereditare.

Simptomele in cazurile talasemiei usoare sunt aproape insesizabile de aceea se spune ca aceasta forma a bolii este asimptomatica. Anemia care apare la tipul de talasemie severa da simptome clare de oboseala, slabiciune, paloarea pielii, ameteala, urina de culoare inchisa, batai rapide ale inimii, dureri de cap, icter, scaderea poftei de mancare, in timpul efortului apare senzatia de respiratie insuficienta, scaderea in greutate, deficit de dezvoltare si crestere la copii. In cazurile mai grave talasemia se manifesta prin senzatie de durere in piept si tiuit in urechi, stari febrile usoare, cefalee, sensibilitate pe limba.

Persoanele care au o forma de talasemie intermediara si nu fac transfuzii de sange repetate trebuie sa urmeze un tratament cu acid folic (1 mg pe zi) pentru producerea de eritrocite noi, pentru prevenirea deficitul de acid folic din organism si crizele megaloblastice (anemia megaloblastica).

In anumite centre se fac transplanturi de maduva osoasa care pot vindeca talasemia, insa aceasta metoda de tratament poate duce in anumite cazuri la complicatii sau deces. Pentru realizarea transplantului este nevoie de maduva osoasa colectata de la rude sau alti donatori care sunt compatibili.

Persoanele bolnave de talasemie trebuie sa renunte la suplimentele care contin fier de tipul multivitaminelor, la medicamentele ce au in compozitia lor si fier, la antibioticele sulfonamide, la vitamina C care ajuta la absorbtia de fier in organism. Dupa cum am explicat mai sus fierul in cantitate mare este daunator organelor interne.

Femeile care vor sa previna posibilitatea de a naste copii cu alfa si beta talasemie trebuie sa urmeze o activitate de consiliere si diagnostic genetic inainte de nastere.