Boala Fabry perturbă stocarea lipidelor – Care sunt metodele de tratament pentru eliminarea simptomelor?

0
81

Boala Fabry reprezintă o tulburare metabolică care apare din cauza unui defect genetic. Este vorba despre o lipsă parțială sau completă a enzimei ceramide-trihexozidază care poate duce la perturbarea stocării lipidelor. Acest lucru afectează funcția unor organe deoarece lipidele se acumulează în corp și se stochează în diferite celule. În mod normal lipidele ar trebui să fie descompuse suficient pentru a nu afecta starea de sănătate.

Boala Fabry, simptome, Foto: hinsdale86.org
Boala Fabry, simptome, Foto: hinsdale86.org

Carența de enzime ceramide-trihexozidază care sunt implicate în biodegradarea grăsimilor poate duce la afecțiuni la nivelul mușchilor, articulațiilor, pielii și organelor. Simptomele principale care apar în cazul bolii Fabry sunt: pete roșii pe piele, senzație de arsură în mâni și picioare, probleme ale circulației arteriale, tulburări ale corneei și alte afecțiuni ale ochilor. La persoanele în vârstă pot să apară diferite complicații, afecțiuni gastrointestinale, atac de cord, atac vascular cerebral.

Pentru tratament sunt recomandate medicamentele anticonvulsive care au rolul de a ameliora suferințele în mâini și picioare. De asemenea sunt indicate medicamente pentru normalizarea hiperacidității gastrointestinale și a digestiei. Beta agalsidaza este un înlocuitor al enzimei care lipsește din organism și a provocat boala. Aceasta se administrează pentru tratamentul bolii Fabry. Se poate administra intravenos pentru ca efectul ei să fie și mai bun, să se prevină acumularea de grăsimi în celule, vase de sânge și organe. Tratamentul pentru vindecarea bolii Fabry este necesar deoarece simptomele sunt destul de intense și afectează vasele capilare. Uneori apar și stări de durere greu de suportat, simțite îndeosebi în mâini și picioare, în oase, mușchi și articulații. Îmbolnăvirea organismului produce o stare de oboseală accentuată, epuizare, transpirații, balonare, crampe și dureri abdominale, febră, tuse și alte complicații. În cazuri grave este afectat sistemul nervos, inima, rinichii, poate exista pericolul de deces deoarece există un risc crescut de a suferi de atac de cord sau accident vascular cerebral.

Boala Fabry este destul de rară și apare mai mult la bărbați decât la femei. Din păcate este dificil de diagnosticat deoarece simptomele ei pot fi asociate cu cele ale altor boli: fibromialgie, reumatism și altele.

loading...
DISTRIBUIȚI

LĂSAȚI UN MESAJ