Fenilcetonuria este o boală a metabolismului, înnăscută, cauzată de ereditate. Fenilcetonuria apare datorită lipsei enzimei fenilalaninei hidroxilaze care are rolul de a procesa un aminoacid esențial numit fenilalanină.
Boala este destul de gravă dacă ținem seama de faptul că deranjează în primul rând dezvoltarea creierului și deci producerea de retard mintal. Lipsa enzimei fenilalaninei afectează anumite organe din corp și poate compromite chiar sarcina și deci fătul. În general o astfel de boală ereditară apare ca un fel de urticarie și se manifestă prin diferite simptome. La copiii afectați de fenilcetonurie apar stări de amețeală, pigmentare tegumentară deschisă, dificultăți de hrănire.
Copilul care are cel puțin 2-3 luni și are această boală poate prezenta tulburări de dezvoltare și semne clare de hiperexcitabilitate. În plus, la astfel de copiii pot să se manifeste crize epileptice, dizabilități mintale severe, miros urât al urinei și transpirației. Alte semne ale bolii sunt problemele de dezvoltare ale creierului, retradul mintal, apariția tensiunii musculare.
La majoritatea pacienților cu fenilcetonurie se produce retardul mintal din cauza acumulării în corp a derivaților toxici rezultați din cauza activării fenilalaninei. Aceștia pot afecta sistemulul nervos central și pot produce dereglări ale metabolismului proteic și lipoproteic în organism. Treptat apare o stare de declin intelectual la pacienți, sunt afectate organele și creierul, se produc simptome neurologice care constau în perturbări psihice, comportament agresiv, postură anormală a corpului, mers nesigur, hiperactivitate și convulsii. Bolnavii ajung să aibă probleme de gândire, ajung la o stare de demență accentuată.
La nou-născut boala este dificil de depistat. De obicei primele semne apar atunci când bebelușul are 2-6 luni de viață. Comportamentul acestuia trebuie urmărit cu atenție. Primele semne sunt: lipsa de interes pentru ceea ce este în jur, tensiunile musculare și starea de agitație, apariția eczemelor sau a urticariei pe piele, a crampelor și vărstăturilor. Mai târziu apar problemele de creștere și se observă incapacitatea de a avea un comportament normal vârstei (de exemplu copilul nu-și mai recunoaște părinții, sau are stări de hiperactivitate).
Pentru diagnostic se analizează simptomele și se fac teste de sânge. Pentru tratament se recomandă o dietă strictă care constă în limitarea mare la fenilalanină. Aceasta se găsește în anumite alimente și mai ales în produsele proteice, care trebuie evitate pentru a preveni retardul mintal la astfel de bolnavi. Dieta trebuie să fie bogată în fructe și legume proaspete, uleiuri vegetale. În plus tratamentul medicamentos este de ajutor în cazul acestui sindrom deoarece prin el se ameliorează simptomele și se stimulează activitatea intelectuală.
