Anemia falciforma – o boala grava si dureroasa

Anemia falciforma (siclemia) este o boala care este transmisa prin intermediul familiei, in care globulele rosii din sange au forma anormala de semiluna. In mod normal globulele rosii au forma unui disc. Anemia falciforma este cauzata de un tip anormal de hemoglobina, numita hemoglobina S. Hemoglobina este o proteina care se afla in interiorul globulelor rosii, si care transporta oxigenul, iar hemoglobina S denatureaza forma globulelor rosii din sange. Astfel, globulele fragile, in forma de semiluna, transporta mai putin oxigen catre tesuturile corpului, si se pot rupe in bucati care vor perturba fluxul sanguin.

Anemia falciforma este mostenita genetic ca o trasatura autozomala recesiva. Acest lucru inseamna ca boala apare la cineva care a mostenit hemoglobina S de la ambii parinti. Aceasta boala este mai frecvent intalnita la anumite grupuri etnice. Atunci cand cineva mosteneste hemoglobina S de la un parinte si hemoglobina A (normala) de la celalalt, acesta va fi purtator al bolii insa nu va suferi de acea boala.

Desi anemia falciforma este prezenta la nastere, simptomele apar abia dupa ce bebelusul are 4 luni. Aceasta boala poate pune viata unui om in pericol. Blocarea vaselor de sange si deteriorarea organelor pot provoca episoade acute dureroase sau “crize”. Exista mai multe tipuri de crize:

• criza hemolotica – apare atunci cand globulele rosii deteriorate din sange se descompun;
• criza de sechestrare splenica – atunci cand se mareste splina si prinde in capcana celulele sanguine;
• criza aplastica – care rezulta atunci cand o infectie face ca maduva osoasa sa nu mai produca globulele rosii din sange.

Aceste crize dureroase care apar la aproape toti pacientii la un moment dat in viata lor, pot dura de la cateva ore la cateva zile, si afecteaza oasele spatelui, oasele lungi si pieptul. Unii pacienti au o asemenea criza o data la cativa ani, in timp ce altii pot avea cateva crize pe an.

Crizele pot fi suficient de grave incat sa fie necesara internarea in spital a pacientului pentru controlul durerii si administrarea unor fluide intravenoase. Crizele repetate pot provoca daune rinichilor, oaselor, plamanilor, ochilor si sistemului nervos central. Testele efectuate de obicei pentru a diagnostica anemia falciforma si pentru a monitoriza pacientii includ: hemoleucograma completa, electroforeza hemoglobinei si alte teste de sange.

Pacientii care sufera de aceasta boala pot obtine rezultate anormale la anumite teste de diagnosticare, si anume: cantitatea de oxigen in sange poate fi scazuta; tomografia computerizata sau RMN-ul pot arata accidente vasculare cerebrale, in anumite circumstante; valori crescute ale bilirubinei; valori ridicate ale creatininei serice si ale potasiului plasmatic; numarul crescut al globulelor albe; valorile scazute ale hemoglobinei serice.

Pacientii care au anemie falciforma au nevoie de tratament continuu, chiar daca nu sunt in timpul unei crize acute. Sunt indicate suplimentele cu acid folic, un element esential in producerea de globule rosii in sange. Scopul tratamentului este de a gestiona si a controla simptomele, si de asemenea de a incerca sa limiteze frecventa crizelor. In timpul unei crize, pot fi necesare anumite tratamente suplimentare. Tratamentul durerii este foarte important, iar analgezicele pot fi eficiente, insa unii pacienti vor avea nevoie de medicamente mai puternice.

Medicamentul Hydrea (Hydroxyurea) ajuta pacientii prin reducerea frecventei crizelor si a episoadelor sindromului toracic acut (care include dureri in piept si dificultati de respiratie). De asemenea acest medicament scade necesitatea unor transfuzii de sange. Au existat unele temeri cu privire la posibilitatea ca acest medicament sa cauzeze leucemie, insa pana acum nu exista dovezi concrete ca Hydrea ar cauza leucemie in cazul pacientilor cu anemie falciforma.

In trecut, majoritatea pacientilor care sufereau de aceasta boala mureau la o varsta cuprinsa intre 20 si 40 de ani. Mai recent, datorita noilor descoperiri cu privinta la aceasta boala, pacientii ajung sa traiasca si pana la 50 de ani. Cauzele de deces la pacientii cu anemie falciforma sunt: insuficienta anumitor organe si infectiile. Parintii ai caror copii au aceasta boala ar trebui sa-i incurajeze pe acestia sa duca o viata normala. Totusi, pentru a reduce aparitia crizelor este indicat sa se tina seama de urmatoarele masuri de precautie:

• pentru prevenirea pierderii oxigenului din tesuturi se recomanda sa se evite: prea multa activitate fizica (mai ales atunci cand splina este marita), stresul emotional, mediile cu un continut scazut de oxigen (altitudini mari, avionul etc.) si sursele cunoscute de infectie;
• pentru a promova o hidratare corespunzatoare este necesar sa: recunoasteti semnele deshidratarii, sa evitati expunerea prelungita a pacientului la soare, sa asigurati acces permanent la lichide (atat acasa cat si cand va aflati in deplasare);
• pentru a evita sursele de infectie este bine sa: vaccinati copilul asa cum v-a recomandat medicul; impartasiti informatiile despre aceasta boala cu profesorii si alti adulti cu care intra in contact copilul (dupa caz).

Medicamente noi care sa controleze anemia falciforma, sunt in curs de dezvoltare. Unele din aceste medicamente au rolul de a determina organismul sa produca mai multa hemoglobina in sangele fatului, iar altele au rolul de a spori legarea oxigenului de globulele in forma de semiluna. Pana acum nu exista alte medicamente utilizate pe scara larga pentru tratarea acestei boli.

Transplantul de maduva osoasa poate vindeca anemia falciforma, insa acesta este recomandat numai unui numar mic de pacienti. Aceasta se datoreaza in special riscului ridicat al procedurii (medicamentele necesare pentru a face posibil transplantul sunt foarte toxice) si dificultatii de a gasi un donator adecvat. De asemenea transplantul de maduva este mult mai costisitor decat alte forme de tratament.

Copiilor care sufera de aceasta boala li se fac vaccinuri si li se dau antibiotice pentru a preveni infectiile cu bacterii, care la ei sunt des intalnite. Tratamentele suplimentare pot include: dializa sau transplantul de rinichi; consiliere psihologica; indepartarea vezicii biliare; inlocuirea soldului in cazul necrozei avasculare a soldului; irigatii sau interventii chirurgicale pentru priaprism (erectii persistente sau dureroase) si altele.