Hemofilia (Boala Christmas)

Hemofilia este o tulburare genetica grava de tip hematologic cauzata de lipsa factorilor de coagulare VIII si IX. Boala este foarte grava si apare datorita acestor factori de coagulare anormali care sunt mosteniti si care sunt incapabili sa functioneze in mod normal. Acesta boala apare numai la barbati si desi pare incredibil, se manifesta prin sangerare frecventa a muschilor, articulatiilor si organelor interne.

Femeile sunt doar purtatoare ale genei. Astfel de sangerari pot provoca moartea pacientului. Sangerarile de articulatii au efect negativ asupra acestora, pot duce la distrugerea lor ireversibila si la aparitia unor probleme de handicap. Medicii sunt insa optimisti, ei sustin ca boala se trateaza prin administrarea intravenoasa regulata a unor factori de coagulare care din nefericire lipsesc din sange.

Sunt trei tipuri de hemofilie: cea de tip A, de tip B si C. Hemofilia de tip A se caracterizeaza prin deficitul de factor de coagulare VIII, hemofilia de tip B reprezinta deficitul de factor de coagulare IX, iar hemofilia de tip C tine de deficitul de factor XI si este o forma mai rara. Conform expertilor 80% din pacientii care au aceasta boala sunt afectati de forma A, iar un numar mai mic de forma B. Statisticile arata ca un caz din 5000 baieti are forma A si doar unul din 30000 are forma B.

Hemofilia se poate manifesta intr-o forma usoara, medie sau grava. Severitatea hemofiliei depinde de nivelul factorului de coagulare VIII sau IX din sange. In cazurile grave apare sangerare spontana in muschi si articulatiile mari. Acestea sunt extinse prin vanatai si apar in primul an de viata. Cazurile usoare apar la vatamari corporale severe si la interventiile chirurgicale. Hemofilia medie apare dupa traumatisme si se manifesta prin sangerare moderata. Formele de hemofilie usoara si medie apar ca hemoragii in extractiile dentare si interventiile chirurgicale. Aproximativ 70% din pacienti sufera de hemofilie grava sau moderata.

Simptomele bolii:

• Dupa nastere apare sangerare dupa circumcizie la copil.
• Unele sangerari intramusculare arata prezenta bolii la baieti dupa nastere.
• Dupa taierea cordonului ombilical copilul poate prezenta sangerare severa.
• Dupa interventii chirurgicale pot sa apara sangerari mari care in mod normal nu ar trebui sa fie astfel. Acestea apar si dupa anumite traumatisme sau accidente.
• Uneori sangerarea din articulatii si muschi poate crea edem si senzatie de durere acuta.
• Vanataile dupa traumatisme minore sunt alte simptome ale bolii.
• Daca se fac extractii dentare si apar sangerari prelungite este clar un simptom al hemofiliei.
• Pot sa apara sangerari ale gingiilor sensibile dupa periajul dintilor.
• In mod frecvent persoana bolnava poate sa urineze cu sange sau sa-i curga sange din nas. De asemenea poate sa fie sange si in fecale ceea ce este un semn de boala.
• Sangerarile la nivelul muschilor pot da edem, sensibilitate, senzatia de durere si muschi rigid.
• Sangerarile la nivelul articulatiilor creeaza senzatie de mancarime, caldura in zona respectiva, umflarea si rigiditatea acestora. Uneori daca sangerarea nu este oprita pot sa apara si alte complicatii – durere acuta, stare de rau, sensibilitate, inflamatie, edem si chiar deteriorarea articulatiei. Copilul va evita sa-si miste mana sau piciorul daca are o problema de acest fel la nivelul articulatiei si va semnala astfel prezenta afectiunii.

Cauzele aparitiei hemofiliei:

• Hemofilia este cauzata de un defect al perechilor de cromozomi X, care este mostenit la nastere.
• Aceasta boala apare doar la baieti, ei mostenesc gena de la mama purtatoare.
• Hemofilia poate sa apara si in mod spontan – in cazul in care cromozomul X normal dezvolta un tip de anomalie ce are efect asupra genei responsabile de factorii coagularii.
• Materialul genetic ce este transmis de la parinti la copil este cel care cauzeaza hemofilia de tip A sau de tip B.
• Unele mutatii ale cromozomilor ale ovulelor si spermatozoizilor determina aparitia hemofiliei la copil. Pana in prezent nu se cunosc factorii ce determina aparitia acestor mutatii.

Hemofilia este o boala care se trateaza. In cazul in care nu se aplica tratamentul ea poate duce la invaliditate sau chiar moarte. La persoanele cu hemofilie sangerarea se opreste cu dificultate comparativ cu persoanele sanatoase. Cand apare sangerarea la nivelul creierului se poate ajunge usor la deces deoarece apar grave distrugeri cerebrale. In acest caz pacientul trebuie sa primeasca urgent tratament cu factori ai coagularii. Sangerarile la muschi pot da dureri foarte mari iar sangerarile care apar in urma unor traume, accidente sau vatamari corporale foarte grave pot cauza pierderi excesive de sange.

In cazul acestei boli tratamentul se face intotdeauna de medic si depinde de varsta pacientului, de severitatea hemofiliei, de tipul si durata ei, de anumite medicamente si proceduri medicale. El are rolul de a preveni si reduce simptomele si consecintele, dar si de a preveni aparitia unui eventual handicap ce se poate dezvolta de pe urma acestei boli.

Tratamentul se aplica inca de la nastere deoarece hemofilia este o boala genetica ce poate fi depistata inca din acel moment. Important este ca tratamentul sa ajute la prevenirea pierderilor mari de sange si la evitarea anumitor complicatii ce pot sa apara in urma acestora. Un astfel de tratament consta in administrarea factorilor coagularii.

Acestia prin injectarea in vena trebuie sa inlocuiasca factorii anormali ai coagularii care determina boala. Acest tratament este necesar sa se aplice in cazuri in care se poate pierde o cantitate mare de sange, de exemplu dupa accidente, inainte de anumite interventii chirurgicale, in general cand apar anumite sangerari mai grave. Persoanele care dezvolta o forma usoara a bolii nu au nevoie de un astfel de tratament.

In anumite cazuri este nevoie de fizioterapie care are rolul de a mentine la nivel de normalitate functia articulatiilor. Pentru imobilizarea articulatiei se foloseste o atela timp de 4 zile, acest lucru previne aparitia altor complicatii. De asemenea daca este necesar se intervine prin metoda chirurgicala pentru indepartarea hematoamelor cauzate de boala.

Alimentatia este foarte importanta, aceasta trebuie sa fie bogata in minerale si vitamine A, C, B si D. Trebuie evitate medicamentele antiinflamatoare, care produc probleme de coagulare a sangelui, cum este de exemplu aspirina sau ibuprofenul. Dieta este importanta pentru mentinearea sanatatii, obezitatea si stresul agraveaza boala. Este bine sa se evite exercitiile fizice deoarece acestea pot afecta articulatiile.

Hemofilia este o boala cunoscuta din cele mai vechi timpuri insa ea a fost descrisa pentru prima data in anul 1803 de catre un cercetator din Philadelphia care a publicat atunci si o lucrare de cercetare privind ce efecte are hemoragia creata de aceasta boala asupra corpului. Termenul de hemofilie insa a fost utilizat prima data abia in anul 1828. Hemofilia B a fost identificata in anul 1952. Hemofilia este numita si boala Christmas dupa numele primului baiat care a fost diagnosticat cu ea.