Deficiența de vitamina B12 poate duce la sindromul de deficit în vitamina B12 și deci la o anemie megaloblastică. În acest caz este vorba despre un sindrom neurologic deoarece din cauza carenței de vitamina B12 pot să apară parestezii ale membrelor, tulburări psihice (cum este depresia sau delirul), crampe musculare la membrele inferioare.
Anemiile megaloblastice sunt produse de lipsa vitaminei B12 sau de lipsa de acid folic. Aceste anemii afectează sinteza AND-ului, multiplicarea celulară, sinteza ARN-ului, produc tulburări metabolice, alterarea creșterii celulelor, tulburări funcționale în sânge, în măduva osoasă. De regulă, carența de vitamina B12 în corp are ca rezultat lipsa acestei vitamine la nivelul mitocondriilor.
În cazul sindromului de deficit în vitamina B12 apare o scădere a concentrației serice de vitamina B12, transformarea normoblastică a megaloblaștilor, creșterea numărului de reticulocite și anomalii neurologice (ex. depresia). Megaloblastul este o celulă de mutiplicare încetinită, a cărei maturație nu este inhibată și astfel poate duce la dimensiuni celulare peste normal, displazie, diviziuni celulare anormale, fragilitatea celulelor, moartea rapidă a celulelor și deci la anemie.
Cauzele acestui deficit de vitamina B12 pot fi numeroase. Tulburările de absorbție intestinală fac parte dintre ele și pot fi provocate de: anemia pernicioasă juvenilă, malabsorbția vitaminei B12, anomaliile congenitale la secreția factorului intrisec, sindromul postgastrectomiei, distrugerea mucoasei gastrice datorită unor intoxicații cu substanțe corozive, boala celiacă, hipotiroidism, administrarea de medicamente (antidiabetice, antimicrobiene), adenomul gastric, tumorile sau carcinoamele gastrice. Nu este bine să existe o deficiență de vitamina B12 (prin aport scăzut) dar nici să se administreze în exces această vitamină.
Un hiperconsum și competiția cu flora intestinală patologică poate duce la stenoze, anastomoze intestinale, stricturi ale intestinului. Hipertiroidia, limfoamele și carcinoamele asociate cu un consum mare de vitamina B12 poate da acest tip de anemie sau producerea de megaloblastoze. Carența de vitamina B12 se poate datora mai ales unei atrofii cronice gastrice sau inflamații cronice a stomacului, reducerii celulelor parietale, infecțiilor cu paraziți intestinali, dietei vegetariene sărace în această vitamină. Vitamina B12 se găsește mai ales în ficat și produse de origine animală.
Lipsa de vitamina B12 are consecințe neurologice dar și psihologice. Această vitamină este necesară pentru diviziunea celulară, pentru sistemul nervos și formarea sângelui. Lipsa ei poate da simptome de oboseală, creșterea frecvenței cardiace, scăderea puterii și a capacității de concentrare, paloare, scăderea hemoglobinei din sânge, îngălbenirea feței, indigestie, inflamarea și înroșirea limbii, dureri abdominale, parestezii, senzație de amorțire și furnicături pe piele, depresie, scăderea memoriei, mers anormal, degradare a oaselor, mărire a ficatului, dureri de cap, palpitații, țiuit în urechi, slăbire și pierderea apetitului alimentar.
Principalele surse de vitamina B12 sunt: ficatul, carnea, drojdia de bere, macroul, fructele de mare, produsele lactate, heringul, scoicile, ouăle, algele, hameiul, lucerna, produsele din soia.