Scleroza laterala amiotrofica este o boala degenerativa care afecteaza celulele nervoase musculare. Lou Gehrig a fost o legenda a baseball-ului care a suferit de aceasta afectiune, iar dupa ce acesta a murit pe 2 iunie 1941, afectiunea a fost numita boala Lou Gehrig. In cuvantul “amiotrofica”, “mio” inseamna “muschi” si “trofic” inseamna “hrana”. In boala Lou Gehrig lipsa de hrana a neuronilor motori, cauzeaza moartea acestora.
Atunci cand neuronii motori mor, nu mai pot fi trimise mesaje muschilor pentru a se misca. Deoarece muschii nu se mai pot misca, acestia se atrofiaza, iar oamenii care au aceasta boala paralizeaza in cele din urma. Scleroza laterala amiotrofica nu este singura boala care afecteaza neuronii motori, ci face parte dintr-un grup de boli de acest gen care include si altele ca: atrofia musculara progresiva, scleroza laterala primara si paralizia bulbara progresiva.
Boala Lou Gehrig este extreme de rara, afectand numai 2 persoane din 100.000. Cauzele exacte ale acestei boli sunt necunoscute, insa cercetatorii invata tot mai multe despre aceasta. In majoritatea cazurilor (de la 90 la 95%) nu exista o cauza cunoscuta, iar boala este numita scleroza laterala amiotrofica sporadica. In celelalte cazuri (de la 5 la 10%), boala este transmisa genetic si este numita scleroza laterala amiotrofica familiala. Un copil care se naste intr-o familie unde o ruda are SLA familiala, va avea 50 % sanse sa aibe de asemenea aceasta boala.
Cercetatorii au cautat gena sau genele responsabile pentru SLA familiala, iar in anul 1993 acestia au facut o descoperire importanta. Ei au descoperit o modificare sau mutatie a unei gene numite superoxid dismutaza sau SOD1. Cand gena este normala, aceasta sprijina productia unei enzime care protejeaza neuronii motori de daune cauzate de moleculele instabile numite radicali liberi. Cand gena sufera mutatii, enzima nu mai poate proteja neuronii motori si atunci acestia sunt distrusi de radicalii liberi. Aproximativ 20% din oamenii care sufera de SLA familiala au aceasta mutatie a genei SOD1.
Se stie de asemenea ca boala Lou Gehrig apare cel mai frecvent la barbatii caucazieni, si de multe ori debuteaza atunci cand oamenii au varsta cuprinsa intre 40 si 60 de ani (desi exista si cazuri sub aceasta varsta). Oamenii care sufera de aceasta boala au in sange si in lichidul cefalorahidian o cantitate prea mare dintr-o substanta numita glutamat. Acest mesager chimic ajuta celulele nervoase din creier si din maduva spinarii sa comunice intre ele, insa daca se afla intr-o cantitate prea mare, aceasta afecteaza neuronii motori.
Cercetatorii au speculat mai multe cauze posibile ale acestei boli, printre care: un raspuns autoimun, in care organismul isi ataca proprii neuroni din greseala; expunerea la substante toxice sau la virusi; o anomalie a sistemului imunitar care duce la inflamare la nivelul creierului si a maduvei spinarii; lipsa unor nutrienti din regimul alimentar; trauma. Cu toate acestea, nu exista suficiente dovezi stiintifice care sa confirme aceste teorii.
Atunci cand se declanseaza boala Lou Gehrig, simptomele sale sunt adesea greu de observat. Unii oameni pot deveni mai neindemanatici ca de obicei, altii pot simti o slabiciune musculara sau rigiditate, iar unii pot pronunta cuvintele cu dificultate. Primele simptome care apar depind de grupa de muschi afectata. Atunci cand boala afecteaza neuronii motori inferiori, vor fi afectati muschii dintr-o anumita parte a corpului (de exemplu mainile sau picioarele). Cand boala afecteaza neuronii motori superiori, bolnavul va deveni mai neindemanatic, va vorbi neclar si va avea dificultati la inghitire. In cele din urma, boala se va raspandi in toti muschii corpului si va duce la paralizie totala.
In primele stadii ale bolii Lou Gehrig, printre simptome se afla: slabiciunea musculara intr-o anumita parte a corpului (brat sau picior); neindemanare, ca impiedicarea sau scaparea obiectelor din mana; dificultati la vorbire sau inghitire; spasme musculare si crampe; si ras sau plans necontrolat, numit incontinenta emotionala.
Progresul bolii variaza in functie de persoana, insa pe masura ce boala se inrautateste, pacientii pot avea dificultati de respiratie, rigiditate musculara si reflexe exagerate (de exemplu reflex faringian). In cele din urma, bolnavul isi poate pierde capacitatea de a respira pe cont propriu si va avea nevoie de ventilatie. Cei mai multi oameni care sufera de aceasta boala, mor in cele din urma datorita insuficientei respiratorii sau de pneumonie, intrucat acestia neputand sa inghita cum trebuie, aspira alimente si lichide in plamani.
Desi aceasta boala poate devasta corpul, ea nu afecteaza muchii involuntari ca muschii intestinali sau functia vezicii urinare, simturile (mirosul, auzul, gustul, vazul), sau capacitatea de a gandi. Boala Lou Gehrig nu este usor de diagnosticat, intrucat simptomele sale le imita pe cele ale altor boli (cum ar fi Parkinson) si nu exista un singur test pentru a o depista. Adesea, medicii vor exclude alte boli pentru a ajunge la un diagnostic. Pentru un procent foarte mic de oameni care sufera de SLA familial, exista un test genetic care cauta mutatia genei SOD1.
Insa, intrucat majoritatea bolnavilor de SLA nu au aceasta mutatie genetica, testul nu este foarte util. Unele teste folosite pentru a diagnostica aceasta boala includ: electromiograma, teste de masurare a vitezei de conducere a nervilor, punctia lombara, radiografii, tomografia computerizata, imagistica prin rezonanta magnetica, teste de sange si de urina (unde se cauta nivele anormale ale anumitor substante), biopsii musculare sau nervoase.
Din momentul in care o persoana este diagnosticata cu aceasta boala, timpul mediu de supravietuire este de numai 3 sau 5 ani. Totusi, aproximativ 10% din numarul pacientilor pot trai chiar si 10 ani sau mai mult, iar durata de viata a celor care sufera de SLA este in crestere pe masura ce sunt aplicate noi tratamente. Astazi nu exista niciun leac pentru boala Lou Gehrig, insa oamenii de stiinta continua sa faca cercetari.
Intre timp, sunt disponibile tratamente pentru ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Una din principalele terapii se concentreaza pe mesagerul chimic, numit glutamat, astfel medicamentul numit riluzol, scade cantitatea de glutamat eliberata. Desi cursul bolii nu poate fi inversat, s-a dovedit ca riluzolul o poate incetini, iar pacientii traiesc cu cateva luni in plus fata de cat le fusese prognozat. Alte medicamente ajuta la ameliorarea anumitor simptome, acestea tratand oboseala, crampele musculare, durerile si problemele de somn.
Alte terapii care pot ajuta pacientii includ terapia fizica si sporturile ca: mersul pe jos, ciclismul, inotul. Un baston sau un scaun cu rotile ii va ajuta pe pacienti sa mearga atunci cand acestia nu se vor mai putea deplasa, iar un logoped ii poate invata tehnici care ii vor ajuta sa vorbeasca mai clar. La unele persoane cu aceasta SLA, boala pur si simplu nu mai progreseaza, ci se opreste. Doctorii nu stiu insa care este cauza acestui fenomen. Cercetatorii cauta in continuare gene care sunt responsabile pentru aceasta boala, in afara de SOD1, precum si factori care provoaca moartea neuronilor motori.
Deasemenea acestia testeaza diferite substante pe pacienti, printre care: enzima SOD1, antioxidanti si factori neurotrofici. Printre medicamentele care ar putea intr-o zi sa fie utilizate in tratarea acestei boli se afla: antibioticul numit minociclina, tamoxifenul (care este folosit si impotriva cancerului la san) si antioxidantul coenzima Q10. Celulele stem sunt cea mai noua speranta in ceea ce priveste vindecarea acestei boli, iar oamenii de stiinta sunt de parere ca intr-o zi vor putea folosi aceste celule pentru a inlocui neuronii motori deteriorati la pacientii cu SLA.
